与乳腺肿瘤、间皮瘤及小肠细胞会肿瘤（RCC）同时牵涉到无关的遗传易感内分泌除此以外BAP1易感内分泌和与MITF p.E318K彻底改变无关的。然而，此前，关于乳腺肿瘤、间皮瘤与小肠脏共发以及与BAP1和MITF p.E318K彻底改变的学上相似性的数据相对更少。
为此，有学术界通过某政府部门小肠切除默认，分析报告乳腺肿瘤、间皮瘤与小肠脏共同牵涉到的频率，并确定该队列中都BAP1和MITF彻底改变的患病率。在这项突变相似性研究中都，学术界根据同时代其组织病理学标准规范继续分析报告了1970年-2018年间8295名病变的病历，其中都小肠合并乳腺肿瘤和/或间皮瘤牵涉到在一个也就是说的政府部门小肠切除登记处，并对病历开展了甄别。数据分析小时为2019年9月底-2021年5月底。
结果调查结果，在总共8295名病变中都，93名患有乳腺肿瘤和/或间皮瘤，同时伴有小肠（黏膜乳腺肿瘤，n=76；葡萄膜乳腺肿瘤，n=11；间皮瘤，n=6）。异性恋69人（74.2%）；女性24人（25.8%）；诊疗小肠的中都位年龄为63岁，中都位随访小时为8.5年。两名小肠透明细胞会肿瘤病变的黏膜乳腺肿瘤和间皮瘤牵涉到学上BAP1彻底改变。在与葡萄膜乳腺肿瘤和间皮瘤无关的Birt-Hogg Dubé（BHD）内分泌中都，两名混合性嗜盐酸细胞会病变的FLCN双等位突变失活。
这些透明细胞会RCC的形态是低核仁级，嗜盐酸性溶菌酶致密，罕见的核假包涵体，免疫组化调查结果BAP1纠正
极少对与黏膜（n=53）和葡萄膜乳腺肿瘤（n=6）无关的小肠透明细胞会肿瘤开展乳肿瘤，发现1唯病变有可能假定学上MITF p.E318K彻底改变。考虑到良性小肠（如嗜盐酸卵巢和心肌上皮细胞脂肪瘤）后，81唯乳腺肿瘤和/或间皮瘤及小肠病变中都有5唯（6.2%）出现BAP1、FLCN和MITF的彻底改变。与BHD中都的杂交嗜盐酸细胞会相比，在具有病原BAP1/MITF彻底改变和VHL动态减损见下文的透明细胞会RCC中都未发现独特的突变型-变异无关性。根据年龄、多灶性、其组织学发现和鲜为人知，5唯中都有4唯（80%）合理当前国际其组织示范乳腺肿瘤网络的学上监测标准规范。
目前用于分析报告内分泌小肠细胞会肿瘤易感内分泌的国际其组织示范乳腺肿瘤网络标准规范同意对合理以下标准规范的所有生殖开展监测：46岁以下的小肠细胞会肿瘤病变，双侧/多灶性，小肠细胞会肿瘤的一级或二级子女，或与某些小肠无关的乳腺肿瘤易感突变和特定其组织学形态中都的推断病原/有可能病原见下文。
在本研究中都，5名病变中都有4名合理这些标准规范，本结果背书继续使用这些Guide。然而，考虑到乳腺肿瘤和/或间皮瘤病变的遗传易感性内分泌与小肠的无关性，有可能并不需要对该病变个体开展全面乳肿瘤，除此以外BAP1、MITF和FLCN。
参考文献：Gupta S, Erickson LA, Lohse CM, et al. Assessment of Risk of Hereditary Predisposition in Patients With Melanoma and/or Mesothelioma and Renal Neoplasia. JAMA Netw Open. 2021;4(11):e2132615. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.32615.
相关新闻
相关问答
